Оксфордский толковый словарь общей медицины - болезнь гоше
Болезнь гоше
болезнь гоше
(Gauchers disease) генетическое (аутосомнорецессивное) заболевание, возникающее в результате отложений глюкоцереброзидов (см. Цереброзид) в головном мозге и других тканях (особенно в костях). Это приводит к задержке умственного развития человека, нарушению положения его конечностей и развитию их спастичности, а также к затруднению процесса глотания. Возможно выявление носителя данного заболевания и его пренатальная диагностика; для лечения применяется ферментозаместительная терапия.
Рейтинг статьи:
См. в других словарях
Русско-английский медицинский словарь
2.
Болезнь Гоше – генетическое заболевание, при котором жирные вещества (липиды) накапливаются в клетках и на некоторых органах. Болезнь Гоше является наиболее распространенной из лизосомных болезней накопления. Она является одной из форм sphingolipidosis (подгруппы лизосомных болезней накопления), так как проявляется в дисфункциональности метаболизма сфинголипидов. Расстройство характеризуется усталостью, анемией, низким уровнем тромбоцитов в крови, увеличением размеров печени и селезенки. Это обусловлено наследственным дефицитом фермента глюкоцереброзидазы, который действует на глюкозилцерамид жирных кислот. Когда фермент поврежден, глюкозилцерамид накапливается, в частности, в лейкоцитах, чаще всего в макрофагах (мононуклеарных лейкоцитах). Глюкозилцерамид может накапливаться в селезенке, печени, почках, легких, мозге и костном мозге. Проявлениями болезни Гоше могут быть увеличение селезенки и печени, тяжелые неврологические осложнения, отек лимфатических узлов и прилегающих суставов, вздутие живота, коричневатый цвет кожи, анемия, низкий уровень тромбоцитов в крови и склеры. Заболевание вызывается...Медицинские заболевания
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1043 | |
2 | 747 | |
3 | 702 | |
4 | 645 | |
5 | 584 | |
6 | 573 | |
7 | 564 | |
8 | 557 | |
9 | 543 | |
10 | 540 | |
11 | 535 | |
12 | 528 | |
13 | 522 | |
14 | 506 | |
15 | 468 | |
16 | 465 | |
17 | 462 | |
18 | 450 | |
19 | 435 | |
20 | 407 |